一、医学遗传学内涵
医学遗传学是应用遗传学的理论技术，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、治疗、预防等方面的作用机制及其规律。它是医学与遗传学结合产生的一门交叉学科，也是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。随着医学的发展，人类的疾病谱发生了变化。表现在由环境因素引起的各种流行病、传染病的发病率呈下降趋势，但遗传病（包括出生缺陷）的发病率则呈上升趋势，遗传病对人类健康的威胁日益突出。《中国妇幼卫生事业发展报告》指出：通过党和政府多年的努力，我国妇女儿童健康状况得到了明显改善，一些威胁妇女健康的常见病、多发病得到有效防治，孕产妇死亡率和儿童死亡率持续显著降低。但随着儿童死亡率下降，出生缺陷作为公共卫生问题越来越凸显出来。
改革开放以来，我国采取了一系列的出生缺陷干预措施。除了实施免费婚检，提高婚检率；加强环境污染治理，有效改善生存环境；从医学遗传学角度，开展遗传咨询、遗传筛查及产前诊断，预防出生缺陷，从根本上提高出生人口的质量。但各地能胜任遗传咨询、遗传筛查及产前诊断工作的医学遗传学专业人才奇缺。
由于历史原因，现有的临床医生不少人缺乏医学遗传学领域的相关理论知识，对遗传病的认识、了解甚少，这种情况势必会影响对遗传病的有效诊断治疗及有效预防。因此，各医疗单位渴求高层次医学遗传学人才，以提高临床遗传病及与遗传相关疾病的诊断和治疗效果。目前，我国仍然是出生缺陷高发的国家，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，其中90％的出生缺陷与遗传有关。医学遗传学的任务就是从遗传学的角度研究人类遗传病（包括出生缺陷）的发生机制、传递规律、诊断治疗方法及预防措施，为遗传病患者提供临床服务，包括遗传检测、遗传咨询、遗传筛查、产前诊断及基因治疗等，从而为改善人类健康和提高人口素质作出贡献。
二、医学遗传学硕士点目前主要研究方向
1.痛风的遗传易感性研究
该方向主要开展原发性痛风及痛风相关疾病的遗传易感性研究，对痛风的早期防治、个体化干预和治疗以及新药开发具有重要价值。
2.肿瘤细胞与分子遗传学研究
该方向主要开展食管癌、骨髓瘤、胃癌、肺癌、胰腺癌等肿瘤发生发展的细胞与分子遗传学机制研究。
3.疾病相关基因及其功能研究
该方向主要开展骨关节炎、不孕不育、椎间盘退行性变、高血脂、系统性红斑狼疮等相关基因的功能研究。
三、医学遗传学硕士点师资队伍
现有教师12人，其中教授2人，副教授5人，讲师4人，实验师1人。有博士4人，硕士6人。有留学归国学者3人。多人在中国遗传学会教育教学委员会委员、中华医学会医学细胞生物学分会青年委员、西南地区医学遗传学与细胞生物学会、四川省医学会医学遗传专业委员会、四川省细胞生物学会、四川省遗传学会等任职。
医学遗传学硕士点师资队伍一览表
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序号
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姓 名
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职 称
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学 位
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研 究 方 向
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1
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蔡晓明
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教 授
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博 士
|
疾病相关基因及其功能研究
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2
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梁素华
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教 授
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学 士
|
疾病相关基因及其功能研究
|
|
3
|
曾 梅
|
副教授
|
博 士
|
痛风的遗传易感性研究
|
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4
|
母 波
|
副教授
|
博 士
|
肿瘤细胞与分子遗传学研究
|
|
5
|
杨俊宝
|
副教授
|
博 士
|
肿瘤细胞与分子遗传学研究
|
|
6
|
刘 云
|
副教授
|
硕 士
|
疾病相关基因及其功能研究
|
|
7
|
申跃武
|
副教授
|
硕 士
|
肿瘤细胞与分子遗传学研究
|
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8
|
陈保锋
|
讲 师
|
硕 士
|
痛风的遗传易感性研究
|
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9
|
宋桂芹
|
讲 师
|
硕 士
|
肿瘤细胞与分子遗传学研究
|
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10
|
章 欢
|
讲 师
|
硕 士
|
疾病相关基因及其功能研究
|
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11
|
王 婉
|
讲 师
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硕 士
|
疾病相关基因及其功能研究
|
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12
|
杨小林
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讲 师
|
学 士
|
痛风的遗传易感性研究
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四、医学遗传学硕士点科研情况
1．现有课题
近三年主持厅局级以上科研课题16项，其中国家自然基金课题2项，四川省科技厅课题2项，四川省教育厅、卫生厅及南充市科技局课题12项。累计科研经费100多万元（包括学校配套资助经费）。
医学遗传学硕士点部分科研课题一览表
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序号
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负责人
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课题名称
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来源及时间
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课题编号
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课题经费
（万元）
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1
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母 波
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抗骨髓瘤细胞多克隆抗体抗肿瘤机制研究及其作用靶点鉴定
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国家自然科学青年基金，2011
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81101733
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25
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2
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曾 梅
|
IL-37参与急性痛风关节炎的自发缓解及其信号转导通路的分子机制研究
|
国家自然科学青年基金，2013
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81301599
|
25
|
|
3
|
母 波
|
Tumstatin基因修饰人间充质干细胞用于靶向多发性骨髓瘤新生血管的研究
|
四川省科技厅,2013
|
2013JY0071
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13.5
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4
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曾 梅
|
唐氏综合征产前筛查及产前诊断的研究
|
四川省科技厅,2011
|
2011SZZ012
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5
|
|
5
|
曾 梅
|
雌二醇影响尿酸转运蛋白表达的分子机制
|
四川省教育厅,2012
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12ZA047
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4.5
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6
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蔡晓明
|
载脂蛋白B100与高血脂形成机理研究
|
四川省教育厅,2011
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11ZA190
|
4.5
|
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7
|
蔡晓明
|
筋骨草甾酮对高血脂小鼠载脂蛋白B的调控研究
|
四川省卫生厅,2013
|
130283
|
1
|
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8
|
陈保锋
|
甲基乙二醛诱导牙周膜成纤维细胞凋亡相关蛋白Lmf1亚细胞定位及作用机制研究
|
四川省教育厅,2011
|
11ZB186
|
1
|
|
9
|
宋桂芹
|
PDEF基因的表达与胃癌侵袭、转移的关系及其机制研究
|
四川省教育厅,2012
|
12ZB046
|
3
|
|
10
|
杨俊宝
|
叶酸代谢相关酶基因多态性与食管癌的相关性研究
|
四川省教育厅,2012
|
12ZB226
|
1
|
|
11
|
宋桂芹
|
SATB1基因的表达与胃癌侵袭、转移的关系及其机制研究
|
四川省卫生厅,2012
|
120457
|
1
|
|
12
|
杨俊宝
|
甲硫氨酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性与食管癌的相关性研究
|
四川省卫生厅,2012
|
120456
|
1
|
|
13
|
刘 云
|
基于SPA-PEI交联物构建抗体靶向基因载体的研究
|
四川省教育厅,2013
|
13ZA0220
|
6
|
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14
|
申跃武
|
Rapamycin联合SNX-2112抗多发性骨髓瘤作用研究
|
四川省教育厅,2013
|
13ZB0240
|
1
|
|
15
|
申跃武
|
Rapamycin合并SNX-2112抗多发性骨髓瘤作用研究
|
四川省卫生厅,2013
|
13ZB0240
|
1
|
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16
|
杨小林
|
MS A2756G和MTRR A66G基因多态性与食管癌发生的相关性研究
|
南充市科技局,2011
|
2011SF06
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2
|
2．近三年发表SCI收录等科研文章
在Nucleic Acids Res.、Plos One等SCI收录的外文期刊上发表论文5篇，在中华医学遗传学杂志等中文核心期刊上发表论文40多篇。
3．国际交流
与美国NIH等著名科研机构进行交流合作。
五、医学遗传学硕士点教学情况
医学遗传学硕士点承担本科生和研究生的主要课程有：医学细胞生物学、医学遗传学、医学生物学、基因组学等。2007年“医学生物学”被评为省级精品课程；2009年“医学遗传学”被评为校级精品课程；2013年“医学生物学”被批准为四川省首批精品资源共享课程；2013年“医学遗传学”为四川省医学重点建设学科，也被列为校级重点建设学科。
每年承担临床医学、法医、眼视光、麻醉、中西医、影像、口腔、检验、预防医学、护理等专业本专科生“医学细胞生物学”、“医学遗传学”、“医学生物学”等3门课程的理论和实验课教学2600多学时，承担硕士研究生的“医学细胞生物学”、“医学遗传学”、“基因组学”等课程教学任务200多学时。
六、医学遗传学硕士点教材编写情况
近年主编出版教材4部，“十一五”国家级规划教材1部，与美国NIH的国际知名专家联合主编出版卫生部“十一五”规划教材和卫生部“十二五”规划教材各1部，中国科学院教材建设专家委员会规划教材1部。
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名 称
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主 编
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出版社
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教材级别
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出版时间
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医学遗传学 第3版
|
梁素华
邓初夏（美）
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人民卫生出版社
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卫生部“十二五”
规划教材
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2013年
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医学遗传学 第2版
|
梁素华
邓初夏（美）
|
人民卫生出版社
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卫生部“十一五”
规划教材
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2010年
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医学生物学 第8版
|
胡火珍
梁素华
|
科学出版社
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“十一五”国家级
规划教材
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2014年
|
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医学生物学与细胞
生物学实验第2版
|
梁素华
|
科学出版社
|
中国科学院教材建设专家委员会规划教材
|
2011年
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七、医学遗传学硕士点科研设施
医学遗传学硕士点拥有中央财政支持地方高校发展专项资金购置的与项目运行和发展相适应的仪器设备,总价值500多万元。
实验室总面积近2000M2,有细胞生物学研究室、遗传研究室、分子生物学研究室、免疫组化室、细胞培养室、常规切片室及12个学生实验室。学校还有资源共享的研究所及重点实验室，室内装修和仪器安置等符合要求。
八、医学遗传学硕士点研究生毕业去向
1．有医学背景毕业生去向
有医学背景的毕业生（拿到执业医师资格证）可到各级医院妇产科、遗传咨询门诊、检验科等科室就业。
2．无医学背景毕业生去向
从事各类各级院校、科研院所教学和科研等工作。
