在喜迎我校建校70周年之际，7月16日下午3点30分，建校70周年系列讲座——基因组测序原理与遗传诊断分析方法，在北湖宾馆六楼晨曦厅举行，此次讲座由我校基础医学院、附属医院与科技处联合举办。主讲人为复旦大学附属儿科医院分子医学中心副研究员卢宇蓝博士，讲座由附属医院科技部副部长侯令密博士主持，各院系师生共50余人参加此次讲座。

卢宇蓝博士以科研导向的遗传信息解读、数据类型、实验选择为切入点，介绍了临床应用场景下的二代测序技术WGS、WES、Gene Panel 差异，临床致病变异的实验检测步骤，二代测序信息流的数据处理，FastQ质控，核心文件BAM比对，通用突变位点VCF 解读，WGS高通量分析、筛选，临床诊断思路，CNV标准化检测及分析流程，WES典型案例分析等内容，他在遗传诊断分析中讲述自己的从业感受和体会，分享分子诊断的难点、严谨性及趣味性，让在座师生既了解了基因组遗传诊断前沿技术，又感受了遗传分子诊断的落地应用广度和深度。

随后，卢博士与在座师生展开了热烈地讨论，回答了师生提出的产前诊断、遗传咨询、实验室建设等相关问题，分享了自己的遗传数据分析经验。通过本次活动，大家对遗传诊断分析方法有了更加深入的认识。

责任编辑：陈飞宇